Bourneville nemoc

Video: Uložit Victoria! Dívka potřebuje naléhavou pomoc

Obsah

Video: uložit victoria! dívka potřebuje naléhavou pomoc
Příčiny nemoci
Video: malý stavropolets snaží získat genetickou chorobu
Mezi hlavní příznaky onemocnění bourneville
Video: renální cysta léčba lidových prostředků forum
Diagnóza onemocnění bourneville
Léčba bourneville nemoc

8_pringl_27-foto

Bourneville choroba - unikátní vrozená a systémové onemocnění, které se vyznačuje výrazným nárůstem gliových buněk v mozku a sítnice oka. Zpět v roce 1880 Bourneville popsal příznaky onemocnění self - tuberkulózní sklerózy, který přispěl k porážce střední části obličeje a měla podobu mazové adenomu. Další studie o histologické struktury adenomů potvrzuje, že to není pravda a adenom hamartom větší, tj nádor malformace mající nevhodné rozložení obvyklého dílčích částí těla a je nazýván - dysplazie, nakonec to psevloadenoma.

Tyto léze mohou začít dokonce od narození, ale ve většině případů se objevují po 4-10 letech, a puberty, které lze pozorovat téměř v každé pacientky. Velikosti papuly v této nemoci je velikost špendlíkové hlavičky a na střední hrachu, jejich barva je bílá, je-li typ pleti nebo červené Balser, v případě, že kůže s jemným kapilární vaskulatury. V některých případech je hustota prvků více, je vláknitý typ allo-leredda. umístěný papuly a symetricky ve střední části obličeje blíže k nosu, lících, čelo a mají tvar motýla. V některých případech jsou tyto léze jsou větší a může být pozorován v jiných oblastech těla, jako na hlavě a na těle. Kromě toho, spolu s vyrážky, nebo dokonce před tím, než dojde, pacient musí být splněny určité změny v nervovém systému, které se projevuje jako epileptiformních křeče nebo mezery v jeho duševní vývoj. Pokud se jednání elektroencefalografické vyšetření, pacient je určen difuzní porušení bioelektrické aktivity.

Příčiny nemoci

Vznik tohoto onemocnění je sledován v centrálním nervovém systému, a více zřídka v ledvinách, kůže, srdce nádorových míst. Ve většině případů, uzly v mozkové tkáni vápenatět a cystické znovuzrozen. S ohledem na oko, oči jsou postižené sítnice vnitřní vrstvy, to znamená vrstvy nervových vláken, vnitřní plexiformní vrstva, gangliové buňky a zrakový nerv. Když se struktura onemocnění uzlů ve zrakovém nervu a sítnice podobně k dispozici tvorbě nádoru na mozku. Tyto útvary se skládají z mladých neyrotsitatnyh prvků v různých fázích vývoje. A v některých případech, další plavidla jsou zahuštěný, a zničili hyalinizovanou. Obecně Bourneville onemocnění patří do rodiny dědičnost a špatný-dominantním typem dědičnosti.

Video: Malý stavropolets snaží získat genetickou chorobu

Mezi hlavní příznaky onemocnění Bourneville

Mezi hlavní příznaky onemocnění Bourneville patří: duševní poruchy, epilepsie, Změny fundus a kůže. Ve většině případů se nemoc začne vyvíjet v raném dětství. Jeho první příznaky - je výskyt epileptických záchvatů a mentální retardaci dítěte. Kromě toho polovina pacientů, od věku 10 jsou pozorovány charakteristické kožní léze, které jsou vyjádřeny ve vzhledu kůže červenohnědé uzliny se nacházejí především na tváře a nos. Více na těle objevují tmavé skvrny barvu kávy s mlékem, jakož i Shagreen pozorované v předloktí. Kromě toho, kůže lze pozorovat pigmentovou Nevi, měkké a Warty névus, zahušťování a myomy. Ve vzácnějších případech existují polydaktylie a syndactyly, rozštěp patra.

Video: renální cysta léčba lidových prostředků forum

Kromě toho, fundus pozorovány charakteristické změny, které mají vzhled zvláštních sítnice nádorů, které jsou dvojího druhu. Například v prvním typu disku nebo optické nervy blízko na to, jsou tvorba nádorů má bělavý nebo světle žlutou barvu, které se podobají myelinizovaných vláken. Poměrně často je hlavní nádor pozorovat větší počet malých středních výškách, a v důsledku tohoto nádoru vzhledu připomínajícího moruše nebo ostružiny bobule. Ale druhý typ změny se projevuje ve formě malých a rozptýlené v dolní části očních nádorů, které podle jejich vzhledu podobat drúzy. Kromě nádorových útvarů, dochází ke změnám sítnicových cév, to perivaskulity, angiomatozinye uzliny, částečné vyhlazení perivaskulitov proliferující retinitidy a krvácení do sklivce a sítnice. V důsledku nepříznivého prognózu onemocnění, protože tito pacienti obvykle umírají v raném dětství, a zřídka žít až do 20-25 let.

diagnóza onemocnění Bourneville

Přesná diagnóza je založena na úplném klinickém obrazu. A v případě, že vymazané formy onemocnění je důležité, historie, důkladná studie fundu, neurologické vyšetření pacienta, stejně jako rentgeny kosti kostry a lebky. Diferenční diagnóza se provádí pomocí neurofibromatóza. Není-li tuberózní skleróza nádory kožní nervy a on fibromatóza vyjádřil v menší míře, jsou duševní poruchy.